Aliens within us (#5)

#5      Gene imprintate

 

”Cu  toții, fără excepție, purtăm gene care au fost inițial create pentru a produce viruși, iar cei dintre noi care suntem himerici purtăm gene create pentru a produce alți oameni.” (Kramer & Bressan, 2015)

În ambele cazuri acest material genetic străin a fost asimilat devenindu-ne propriu, dar identitatea lui poate fi recunoscută ca fiind diferită. Din toate genele pe care le posedăm, cu excepția celor de pe cromozomii sexuali la bărbați, le-am moștenit ca două copii- una de la mama și alta de la tata. De regulă, ambele sunt active. În cazul anumitor gene, însă, la un moment sau în mai multe momente ale dezvoltării, și în unele cazuri doar la un anumit sex și nu la celălalt, doar setul de gene materne sau cele paterne moștenite este activ, în timp ce celălalt este ”redus la tăcere” (imprintat). Conform unei teorii agreate în prezent imprintingul este benefic pentru sănătatea părinților noștri, dar nu în mod necesar și pentru a noastră. De fapt genele imprintate sunt mai frecvent implicate în tulburări fizice și mentale.

Mecanisme prin care genele imprintate sunt integrate în super-organismul uman

Deși este incorporat în propriul nostru ADN, ADN-ul retrovirusurilor endogene este, așa cum am spus deja ”redus la tăcere”. Se suspectează că anumite gene imprintate sunt de origine virală sau sub controlul genelor care sunt de origine virală. Imprintingul se poate să fi evoluat ca metodă defensivă împotriva ADN-ului viral. Cu toate acestea din 2 copii ale unei gene imprintate doar una este ”redusă la tăcere”. Ce copie este supusă imprintării depinde de părintele de la care a fost moștenită; unul din părinți își activează copia, celălalt o dezactivează. Conform teoriei conflictului sau înrudirii- teoria dominantă în acest domeniu- genele imprintate îndeplinesc funcții care aduc beneficii mai mult unui părinte decât celuilalt și este o luptă pentru activarea lor. Rădăcina conflictului stă în faptul că în timp ce două părți (mama și tata), pe lângă endoviruși, beneficiază de procreare, doar una din părți plătește costurile acesteia- mamele.

Astfel, genele moștenite de la tată din fetus și placentă tind să stimuleze creșterea- și în consecință extragerea de resurse de la mamă- în timp ce genele moștenite de la mamă nu fac asta sau chiar limitează în mod activ creșterea.

Prin urmare, copiile genelor imprintate care promovează creșterea tind să fie active dacă vin de la tată și inactive dacă vin de la mamă, iar copiile genelor imprintate care limitează creșterea tind să fie inactivate dacă vin de la tată și activate dacă vin de la mamă. De fapt se crede că pentru a se proteja de creșterea invazivă a placentei femeia dezvoltă un strat protectiv uterin care dacă nu apare concepția, este eliminat la menstruație.

Efectele genelor imprintate

Modelul diametric, o extensie mai speculativă a teoriei conflictului se focalizează în mod special pe dezvoltarea mentală a fătului sugerând că o influență moderat mai mare a genelor paterne va conduce nu doar la un copil mai mare, ci și la unul mai solicitant (demanding) la care sunt mai puțin dezvoltate comportamentele prosociale care ar fi benefice pentru mamă.  Invers, o influență moderat mai mare a genelor materne ar conduce la un copil mai mic, dar și mai puțin solicitant. Dacă vreuna din aceste influențe crește în intensitate crește și riscul dezvoltărilor patologice. Cea mai controversată ipoteză a teoriei este faptul că o influență exagerată a tatălui va duce la tulburări din spectrum-ul autist (ADHD, OCD, autism), iar o influență maternă exagerată ar duce la tulburări din spectrum-ul psihotic (tulburare bipolară, depresie majoră, abilități de comunicare și sociale reduse, schizofrenie cu simptome pozitive sau simptome psihotice (delir, halucinații, paranoia), simptome negative (expresivitate emoțională redusă, lipsa motivației, retragere din societate) și dezorganizare (vorbire incoerentă și perseverare).

Autismul și tulburările psihotice sunt tulburări foarte eterogene, cineva putând să le dezvolte pe amândouă. Acest lucru nu este în contradicție cu teoria diametrică, cele două tulburări fiind diametral opuse doar la nivelul genelor singulare. În conformitate cu această teorie studiile au arătat că schizofrenia și depresia au în comun anumite variante genetice particulare, dar nu au nimic comun sau foarte puține gene în comun cu autismul. Suport în favoarea acestei teorii vine și din studiul unor sindroame (ex. Beckwith-Wiedemann, Angelman, Prader-Will) în care doar una din copii maternă/ paternă este activă și consecințele asupra fătului. Se pare că orice modificări genetice care determină creșterea de dendrite este asociată cu autismul, în timp ce modificările care inhibă dezvoltarea de dendrite sunt asociate cu schizofrenia. De asemenea copiii care au avut la naștere o greutate peste medie sunt mai susceptibili la autism, în timp ce cei care au avut o greutate sub medie sunt mai susceptibili la schizofrenie.